Lökodistrofiler ve beynin ilerleyici hastalıkları

Bu hastalıkların belirtileri sıklıkla çocuğun doğumundan itibaren kendini gösterse de bazıları yürümeye başladıktan ya da oyun çocukluğu döneminden sonra da ortaya çıkabilir. İlk dikkati çeken belirtiler çocuğun akranları gibi yürüyüp koşamadığı, hareketlerinde yavaşlamalar, dengesizlik, konuşmasında bozulma, zekâsında eski performansın kaybolması gibi sıralanabilir. Bu çocukların yüzde 40-50'sinde akraba evliliği olduğu da gözlenmektedir. Tıpkı cerebral palsy'lerde (CP) olduğu gibi bunlarda da teşhis için çocuk nöroloğunun muayenesinden sonra özel kan tahlilleri ve MR yapılması gerekebilir. Her hastalığa özgü farklı kan-idrar tahlilleri olduğundan bunlar hasta sahiplerinin isteği ile laboratuarlarda yapılamaz. Çok özel araştırmalar için dünyanın bazı özel merkezlerine kan ve idrar gönderilmesi de gerekebilir.
İlerleyici beyin hastalıklarının 20'den fazla türü olduğundan teşhis ve tedavi planlaması özelleşmiş merkezlerde (fakülte ve araştırma hastanelerinde) yapılmalıdır. Bunlarda da günlük yaşam standartlarını yükselmeye yönelik fizyoterapi, baklofen uygulamaları, ateller ve ilaçlar kullanılmaktadır.

 

Doç. Dr. Zuhal YAPICI