Kas - Sinir Hastalýklarý
En sýk görülen kas hastalýklarý (kas distrofileri) çocuk yürümeye baţladýktan sonra belirti vermektedirler. Sýklýkla düţmeler, yokuţ ve merdiven çýkmada güçlük, yürüme konforunun bozulmasý, parmak ucunda yürüme gibi belirtileri vardýr. Zaman içinde kas güçsüzlüđü artar ve yardýmla yürümeye baţlarlar. Bu çocuklarýn zekâ özürleri belirgin deđildir veya yoktur. Teţhis için çocuk nörolođunun muayenesinden sonra özel genetik testler ve EMG incelemesine baţvurulur. Bazý olgularda kas biyopsisi gerekebilir.
Sinir hastalýklarý (nöropatiler, polinöropatiler) da çocukluk ya da ergenlik döneminde baţlayarak el-ayaklarda güçsüzlük ve zaman içinde erimelerle karakterlidir. Bu tür hastalýklarda teţhis öncelikle EMG tetkiki, sonra da genetik ve sinir biyopsileriyle kesinleţtirilir.
Heriki hastalýk grubunda da rehabilitasyon programlarý genellikle konuyla ilgili özelleţmiţ merkezlerde ilaç, ortopedik destek ve gerekirse solunum desteđi verebilen yerlerde yapýlmalýdýr.
Doç. Dr. Zuhal YAPICI